Съдържание:
- Скрининг на синдрома на Даун
- Изненадата на диагнозата синдром на Даун
- Какво означава разпространението на синдрома на Даун за родителите на типично развиващите се деца?
Мекел Акинс Бергшнайдер и съпругът й бяха шокирани и опустошени при 20-седмичния си анализ на анатомията, когато лекарите им съобщиха новината, че бебето, което очакват, вероятно има синдром на Даун. Синдромът на Даун, известен още като Тризомия 21, е генетично разстройство, което се появява, когато има грешка, причиняваща наличието на три, а не две копия на 21 хромозомата. Bergschneider беше 21-годишна по това време и „никога не е считала за възможност“, казва ми тя в интервю за Ромпер. „Дори не успях да направя генетични тестове, когато успях, тъй като не смятах себе си за риск."
Това не е необичайна история. Много от жените, с които говорих за тази статия, бяха шокирани от диагнозата на детето им със синдром на Даун, тъй като поради възрастта си те не смятаха себе си за риск от синдром на Даун. Фактът остава, че противно на общоприетото мнение, според Центъра за контрол и превенция на заболяванията (CDC), 80 процента от бебетата, родени със синдром на Даун, се раждат на майки под 35-годишна възраст. Друга често срещана тема, на която попаднах в дискусии с тези родители? Очарователна липса на информация и разбиране в момента на диагнозата.
Октомври е месецът на осъзнаване на синдрома на Даун. Независимо дали сте родител на дете със синдром на Даун, разбирането на повече за синдрома на Даун е от решаващо значение, тъй като синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно състояние. Аз лично се изненадах, когато научих, че според CDC бебетата, родени със синдром на Даун, представляват едно от всеки 691 живородени деца в Съединените щати, цифра, която е по-висока от тази на 1087 през 1990 г. Може би вече познавате някой с Синдром на Даун, но ако не го направите, най-вероятно ще го направите скоро. Те може да са съученик на вашето дете или да работите в магазин, който сте често, или нов член на вашето семейство.
Но със синдрома на Даун, толкова често срещано хромозомно състояние в Съединените щати, защо повече хора не знаят фактите за скрининг на синдрома на Даун и синдрома на Даун, включително факта, че повечето бебета със синдром на Даун се раждат от жени под 35 години?
Скрининг на синдрома на Даун
Тъй като жените под 35-годишна възраст имат далеч по-високи коефициенти на плодовитост, по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години.
Връзката между възрастта на майката и вероятността за зачеване на дете със синдром на Даун обикновено е неразбрана. Вярно е, че отделните жени над 35-годишна възраст имат значително по-големи шансове за зачеване на дете със синдром на Даун. Според март на Dimes 40-годишна жена има шанс на 100 на сто да роди бебе със синдром на Даун. Това изглежда като доста висок процент в сравнение с шанса на един на 1250 на възраст 25, или един на 1000 на възраст 30, или, дори, един на 400 на възраст 35. Въпреки това - и ето къде нещата стават малко неочаквани - тъй като жените под 35-годишна възраст имат много по-високи коефициенти на фертилитет, по-голямата част от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години.
Скринингът за синдром на Даун в ранна бременност все повече се превръща в норма и трябва да се предлага от практикуващи на всички бременни жени на този етап. Много скринингови тестове са покрити от застраховка, макар и не във всички случаи. Разходите за джобни пари варират, в зависимост от практикуващите и дали те субсидират или ограничават разходите си за препоръчани тестове. Разговарях с редица майки, които в момента са бременни или имат бебета през последните три месеца - вариращи на възраст от 24-39 години - на всички, които бяха предложени ранен скрининг, въпреки че някои от тях отказаха тестване. Д-р Никол Баумер, директор на Бостонската програма за синдрома на детската болница и д-р Емили Дейвидсън, педиатър в Бостънската детска комплексна услуга, обяснява: „Американският колеж по акушер-гинеколози (ACOG) препоръчва да се предлага пренатален скрининг за всички бременни жени независимо от рисковите фактори. ”Тъй като ACOG направи тази препоръка през март тази година, застрахователното покритие за тези скринингови тестове без съмнение ще се увеличи.
Д-р Баумер и д-р Дейвидсън също описват разнообразието от скринингови тестове, налични по време на бременност, които включват тестове и ултразвуци, направени през първия и втория триместър, както и все по-често срещания ДНК анализ без клетки. Те продължиха,
Всеки от тези скринингови тестове показва вероятността бебето да има синдром на Даун. Въпреки, че ДНК-тестът без фетална ДНК е по-специфичен и точен от другите скринингови тестове, той не е диагностичен.
Те поясниха, че единствените наистина диагностични пренатални тестове за синдром на Даун остават инвазивни тестове с помощта на вземане на проби от хорионни въшки, амниоцентеза и кордоцентеза, които включват използване на игла за събиране на фетална ДНК чрез плацента, околоплодна течност или пъпна връв. Всяка от тези процедури носи повишен риск от спонтанен аборт, който, според Американската асоциация за бременност варира от най-високо един на 50 с кордоцентеза до някъде между един на 200 и един на 400 за амниоцентеза.
При назначаването й бяха връчени фигури, които представляват шансовете за смъртта на детето й преди третата му година от живота и списък с условията, които вероятно ще има бебето й, ако оцелее. Когато започнала да плаче, Сие Уитън каза, че генетичният съветник е отговорил с: "Г-жо Сие Уитън, моля ви, не плачете, ето тъкан 80-90 процента от хората прекратяват; вие също можете."
Мишел Си Уитън, съосновател на Фондацията за глобален синдром на Даун, казва, че е важно разликата между скрининговия тест, който дава само рискови фактори за синдрома на Даун, и диагностичния тест, който окончателно диагностицира синдрома на Даун, да се изясни на пациентите, Пренаталните кръвни изследвания са скринингови тестове за синдром на Даун, но диагностичните тестове за синдром на Даун все още изискват инвазивна процедура, като амниоцентеза. Тя описва организацията си като вярваща в важността на бъдещите родители да имат достъп до възможно най-добрата пренатална информация. Това често е трогателна почва за дискусии за синдрома на Даун, защото, разбира се, предродилното тестване често се приема, че върви ръка за ръка, като се има предвид аборта - тема, която винаги е трудна, независимо къде стои човекът по въпроса.
Сие Уитън обяснява, че "За протокола, аз съм про-избор. Глобалната Фондация на Синдрома на Даун не е про-избор, не е про-живот. Глобалната Фондация на Синдрома на Даун е про-информация." Тя казва на Ромпер:
Това, което знаем, е, че този страх от пренаталното тестване, водещ до всички … аборти, мисля, че е неправилен страх. Не чувствам, че действието, основано на страх, е положително действие. Мисля, че се местиш от място на сила и даващо възможност и овластяване.
Сие Уитън казва, че вярва, че ранната диагноза може да бъде полезна за семействата да имат възможно най-много време да разберат диагнозата на детето си.
И говори за това от място на личен опит. Когато беше бременна с първото си дете, Сие Уитън получи новината, че дъщеря й има синдром на Даун. Тя каза, че е потресена, по-специално от това как са предадени новините. При назначаването й бяха връчени фигури, които представляват шансовете за смъртта на детето й преди третата му година от живота и списък с условията, които вероятно ще има бебето й, ако оцелее. Когато започнала да плаче, Сие Уитън каза, че генетичният съветник е отговорил с: „Г-жо Сие Уитън, моля ви, не плачете, ето тъкан 80-90 процента от хората прекратяват; вие също можете.“ Вместо това тя и съпругът й научиха повече за синдрома на Даун.
Тя казва на Ромпер:
Когато се срещнахме с хора със синдром на Даун, ние бяхме като: „О, Боже, можем да направим това. Ще направим това. ' И никога не поглеждахме назад.
Откакто се роди дъщеря й София, тя казва: „Всъщност ние сме били на това пътуване, по отношение на семейството и какво означава да имаме дете, което обичаме да наричаме„ различно способни “. Сие Уитън създава Фондация за глобален синдром на Даун, за да помогне за подобряване на информацията за синдрома на Даун, като финансира медицински и клинични изследвания. Един такъв проект беше изработването на брошура за пренатално изследване на синдрома на Даун, ръководство, което да помогне на родителите да се ориентират по-добре в новините за своята пренатална диагноза.
Изненадата на диагнозата синдром на Даун
Много от майките, с които разговарях за тази статия, изразиха, че наистина са били изненадани да разберат, че детето им има синдром на Даун. Когато лекарите й казаха на Мекел Акинс Бергшнайдер, че 20-седмичното сканиране на анатомията на нейното бебе показва редица аномалии, които са в съответствие със синдрома на Даун, тя се почувства напълно изумена. Но още по-стряскащо за нея беше това, което тя определи като явното предположение на лекарите си, че ще прекрати бременността си. Лекарите веднага я помолили да й насрочи амниоцентезата, за да й дадат време да прекрати бременността, преди да достигне 22 седмици. Bergschneider казва:
Сякаш дори не ми даваха възможност да не получа амино. И никога не им бях казвал, че прекратяването е дори опция, защото не беше така.
Вместо да прави амниоцентеза, процедура, при която се използва околоплодна течност за окончателно диагностициране на синдром на Даун, който носи със себе си риск от загуба на бременност, Бергшнайдер е избрал два от наличните скринингови тестове, квадратичен екран и безклетъчен ДНК тест, резултатите от които и двете бяха положителни. Те й дадоха, според лекарите, 99 процента шанс, че бебето й всъщност има синдром на Даун.
Bergschneider казва: „За мен е лудо, тъй като синдромът на Даун е най-честото генетично състояние, че лекарите не са обучени за поставяне на диагноза по-добре.“ За съжаление опитът й не е необичаен. Има редица истории, показващи очевидната липса на чувствителност при предаването на новини за диагнозите на синдрома на Даун. „Оп-Ед“ от „ Ню Йорк Таймс“, извършила този кръг миналата година, озаглавена „Синдромът на Даун оправдава аборта?“, Семейство за избор на сподели сподели изненадата си от това, как се поставят подобни диагнози.
На въпроса какво иска Bergschnedier, който лекарят й е казал, тя ми отговаря:
Искам да кажа, "поздравления." Лекарят никога не ме поздрави и не ми каза хубавите неща, които идват заедно с това да имам дете със синдром на Даун.
След раждането на сина си Йосиф тя се срещна с генетик, който обясни, по думите й, „че Джоузеф има синдром на Даун, но това означава, че той е нездравословен или че нещо не е наред с него. просто, че ще прави нещата по свое време. Той ни каза за състоянията на здравето, които идваха заедно, но каза, че ще се обръщаме към тях всеки, като дойде времето. По начина, по който ни каза, изглеждаше, че ще прилича повече на различен. И той е."
Това е опит като 21-годишния Бергшнайдер, който има Американския колеж по акушер-гинеколози (ACOG), от 1 март 2016 г., като препоръчва предлагането на неинвазивен пренатален скринингов кръвен тест и ултразвукови изследвания за всички бременни жени, независимо от възрастта или други рискови фактори. Тогава се предлага по-инвазивно диагностично изследване, ако скрининговите тестове покажат повишен риск. Нейният опит е също така защо Мишел Сие Уитън от Глобалната фондация на Синдрома на Даун работи с опитите да обучава семействата за диагнозите на синдрома на Даун.
Интересното е, че докато много родители, с които говорих, чувстваха, че техните пренатални диагнози са поставени по такъв начин, че да предполагат, че по-голямата част от хората прекратяват в случай на пренатална диагностика на синдрома на Даун, цифрите показват, че степента на прекратяване при случаи на пренатални диагнози Синдромът на Даун всъщност отпада. Едно проучване от 2012 г. „Пренатална диагноза на синдрома на Даун: систематичен преглед на процентите на прекратяване (1995-2011 г.)“, публикувано в Prenatal Diagnosis, от Jaime L. Natoli и др., Показва скорошни проценти на прекратяване между 67-85 процента в сравнение до 92-процентова цифра от проучвания през 80-те и 90-те години. Авторите на статията предполагат, че намаляването на процентите на прекратяване „може да отразява напредъка в медицинското управление на лица със синдром на Даун и напредък в образователната, социалната и финансовата подкрепа за техните семейства.“ Други предполагат, че намаляването на ставките трябва да се направи с изместване на демографията в Съединените щати и по-широко използване на пренаталното тестване, дори сред жени, които не възнамеряват да прекратят независимо от резултатите.
Важно е за бъдещите родители на деца със синдром на Даун да разберат „има толкова много възможности… не само за вашето дете да живее добър живот, продуктивен живот, смислен живот, но и за вас дори да подобрите за следващото поколение какво бъдещият живот ще бъде такъв. “
Разбира се, не всички случаи на синдром на Даун се идентифицират пренатално, но честото получаване на новините при раждането на детето не означава, че се дава с много повече чувствителност. Една майка Лейси Хартман Лаутеншлагер, чиято дъщеря Емили се роди скоро след като навърши 32 години, описва как разбрала за синдрома на Даун на дъщеря си в интервю за Ромпер. Lautenschlager беше преживяла типична бременност, освен ако видя, че бъбреците на бебето са леко уголемени, но все пак в нормални граници, на стандартен ултразвук. Освен тази малка разлика, изглежда, че всичко останало протича типично. Тоест всичко прогресира типично, докато се роди Емили. Lautenschlager, чийто съпруг е бил дислоциран по това време, обяснява, че веднага е знаела, че нещо не е наред:
Никога не съм имал време на кожа след раждане на Емили. Веднага е откарана в друга област, която трябва да бъде оценена. Легнах там в шок и нямах представа какво не е наред.
Когато й постави диагнозата на Емили часове по-късно, лекарят предаде новината и после каза: „Не можем да ги хванем всички“.
Ясно е, че има нужда от по-голяма чувствителност в начините, по които тази информация се предоставя на семейства, които се срещат с пренатални или раждащи диагнози. Д-р Баумер и д-р Дейвидсън от детската болница в Бостън споменават, че много медицински училища имат специализирани програми за обучение на студенти по медицина за генетични и състояния на развитие като синдром на Даун. Тези програми имат за цел да „помогнат на лекарите да развият знанията и уменията за комуникация, за да предоставят точна информация по вид, балансиран и без преценка“. Те също така отбелязват програми, базирани в Бостън за студенти по медицина - „Повече за живота от гените“ и „Операция за обаждане в дома“ - която помага на студентите по медицина да научат повече за разстройства като синдром на Даун, като свързват студенти с хора с увреждания и техните семейства.
Както обяснява Сие Уитън, за бъдещите родители на деца със синдром на Даун е важно да разберат „има толкова много възможности… не само детето ви да живее добър живот, продуктивен живот, смислен живот, но и за вас дори да се подобрите за следващото поколение какъв ще бъде бъдещият живот."
Какво означава разпространението на синдрома на Даун за родителите на типично развиващите се деца?
Важно е да знаете, че синдромът на Даун не засяга само родителите и близките на хората със синдром на Даун. Според Фондацията за глобален синдром на Даун около 38 процента от американците вече познават някой със синдром на Даун. И сегашните цифри на раждаемостта предполагат, че този брой само ще се увеличава. Освен това, според Националното общество за синдром на Даун, продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е удвоила през последните 30 години, от средна продължителност на живота от 23 през 1983 г. до 60 през 2016 г. Хората със синдром на Даун са все по-видими и активен в нашето общество, пряк резултат от огромна културна промяна от не много отдавна, когато хората със синдром на Даун често са били институционализирани или сегрегирани от своите връстници. И нашите вярвания за това какво могат да правят хората със синдром на Даун, също се изместват драстично.
Според д-р Баумер и д-р Дейвидсън от Бостънската детска болница:
Има почти 250 програми в университети и колежи за хора с интелектуална нетрудоспособност, възможности за конкурентно платена заетост и смислени доброволчески позиции, независими възможности за настаняване и признаване на значението на подкрепата и приятелството и романтичните връзки, всички те допринесоха за подобряване на качеството на живот за индивиди със синдром на Даун.
Например, Think College предлага ресурси, които да помогнат на хората с интелектуални затруднения да намерят търговски училища, както и дву- и четиригодишни колежи, които ще отговорят на техните нужди. Редица компании се стремят да наемат служители с увреждания, включително Panera Bread, Lowes и Target. И има все по-голям брой хора със синдром на Даун, представени по телевизията и във филмите, включително Лорън Потър от Глий. Зашеметяващата Madeline Stuart е направила в пътища за хора със синдром на Даун в професионалното моделиране. Децата със синдром на Даун все по-често се появяват в рекламата, породени от усилията на организации като Промяна на лицето на красотата, която има за цел да увеличи инклюзивността в рекламата и медиите.
Благодарение на организации като Фондацията за глобален синдром на Даун, има все по-голям брой текущи изследвания за начини за по-нататъшно подобряване на здравето и благополучието на хората със синдром на Даун. Изследване, финансирано от Фондация за глобален синдром на Даун от Института за синдром на Даун, озаглавено „Тризомия 21 последователно активира реакцията на интерферон“ и наскоро публикувано в eLife, предполага, че хората със синдром на Даун могат постоянно да имат имунен отговор на инфекция, която нямат, което би могло да допринесе за някои от симптомите на синдрома на Даун.
"Когато гледате на интелигентността не като на тестов резултат или на коефициент на интелигентност, изведнъж ставате много по-приобщаващи по отношение на начина, по който гледате на всички хора и техните възможности."
Сие Уитън казва на Ромпер, че има одобрени от FDA лекарства, които могат да помогнат да се противодейства на ефекта от този имунен отговор, който ще бъде тестван при продължителни изследвания. Този вид изследвания за синдрома на Даун бяха сравнително нови, когато се роди дъщерята на Сие Уитън. Тя ми казва, че всъщност липсват изследвания на синдрома на Даун. По онова време „синдромът на Даун беше най-слабо финансираното генетично състояние в Националния здравен институт“, казва тя.
Всички тези промени в раждаемостта и качеството на живот на хората, живеещи със синдром на Даун, предполагат, че дори и да нямате дете със синдром на Даун, вероятно вие и вашите деца ще взаимодействате с деца и възрастни със синдром на Даун. Както обясняват д-р Баумер и д-р Дейвидсън:
Изследванията показват, че приобщаващата философия подобрява живота на децата със и без увреждания и спомага за повишаване на осведомеността и приемането на тези с различия и разнообразие. Родителите на деца със и без синдром на Даун могат да помогнат на децата им да развият приятелства, като включват съученици в рождени дни, излети и плеймейтки.
Например, полезно е да сте наясно с предпочитания език, когато обсъждате синдрома на Даун, за да помогнете за моделиране на обмислен език при взаимодействие с хора със синдром на Даун. Ръководството за предпочитания език на Националното общество за синдром на Даун предлага няколко съвета за чувствителност, включително използване на език на първо лице, което означава, например, че дете със синдром на Даун не трябва да бъде наричано „дете със синдром на Даун“, а по-скоро „a дете със синдром на Даун “. Те също така препоръчват да не се посочва разстройството като „Даун“, а по-скоро от пълното име: синдром на Даун. Освен това те напомнят, че терминологията на „умствена изостаналост“ е заменена с „когнитивна увреждане“ или „интелектуална недъга“.
Култивирането на този вид чувствителност, докато ние моделираме на децата си как да общуваме с хора, които са по-различни от нас по някакъв начин е толкова важно. Не по-малко важно обаче е намирането на начините, по които всички споделяме общи неща. Сие Уитън обяснява,
Мисля, че първо и най-важното е, че хората със синдром на Даун са различни, но равни, ако произхождате от тази грешка и наистина вярвате в правата на човека и гражданите, не знаете кой ще е вашето дете или какво ще стане направете, независимо дали това дете е типично или може да бъде различно способно. И когато гледате на интелигентността не като на тестов резултат или на коефициент на интелигентност, изведнъж ставате много по-приобщаващи по отношение на начина, по който гледате на всички хора и техните възможности, и да се надяваме и на по-голямо уважение.
Този вид приобщаване и уважение обслужва цялото население.
