У дома Здраве Нов кръвен тест може да открие генетични нарушения още на 6 седмици от бременността
Нов кръвен тест може да открие генетични нарушения още на 6 седмици от бременността

Нов кръвен тест може да открие генетични нарушения още на 6 седмици от бременността

Anonim

През годините науката е напреднала, за да даде на бъдещите родители много информация за бебето си, често месеци преди да се роди. Напредъкът в генетичните тестове направи възможно да се знае дали бебето ще се роди с голямо разнообразие от генетични състояния - някои от които могат да бъдат сериозни. Нов кръвен тест може да открие генетични заболявания още на 6 седмици от бременността - много по-рано от други тестове, които обикновено се предлагат.

Едно-генните генетични разстройства, които включват мускулна дистрофия, болест на Хънтингтън, сърповидно-клетъчна анемия, както и около 100 000 други, са колективно по-чести от синдрома на Даун. Тестването за тези състояния е доста ограничено, като най-често срещаният скринингов инструмент е амниоцентезата. Макар че обикновено се счита за безопасна, амниоцентезата носи рискове, тъй като включва инжектиране на игла в околоплодния сак. Той също така тества само за ограничен брой генетични състояния.

Изследовател на име Роса Чиу от Китайския университет в Хонконг е разработил по-бърза, по-безопасна, по-лесна и вероятно по-евтина алтернатива. Един, който може да бъде достъпен само за пет години. Простият кръвен тест на Chiu изследва ДНК от двамата родители, търсейки повишени мутации в единичните нуклеотидни полиморфизми (SNPs) на майката.

Чиу и нейните колеги казват, че скринингът, който изисква само кръвна проба, може да се извърши от всяка лаборатория и е с нисък риск в сравнение с процедура като амниоцентеза. Резултатите също се връщат по-бързо: след около 1-2 седмици, в зависимост от скоростта на обработката на лабораторията.

Въпреки че тестът може да бъде лесен и относително безрисков, много групи твърдят, че етиката на пренаталното тестване, която позволява на родителите да вземат информирани решения относно жизнеспособността на бременността. Някои групи против избор изтъкнаха, че пренаталното изследване насърчава абортите в случаи на синдром на Даун и други генетични състояния. Други твърдят, че даването на възможност на родителите да "скринират" бременността има евгенен обертон.

Освен че тези аргументи напълно отстъпват правото на жената да избира аборт при каквито и да е обстоятелства, те също не пропускат да се съобрази, че за много генетични състояния ранната намеса може да доведе до огромна промяна. При някои състояния могат да се започнат първоначални интервенции за промяна на заболяването по време на бременност или скоро след раждането - но само ако условията са известни.

Freepik

Едно особено сериозно състояние, чрез което кръвния тест на Chiu може да разкрие, вродена надбъбречна хиперплазия, може да бъде предотвратено, ако стероидите дават преди 9-та седмица от бременността. Амниоцентезата, която също може да се използва за откриване на състоянието, обикновено не се извършва до 15-20-та седмица от бременността.

Имайки това предвид, тези прости неинвазивни мерки за тестване на генетични състояния потенциално биха могли да доведат до по-ранно откриване на състояния, които в противен случай биха били фатални. Самият този факт хвърля основен ключ в аргумента, че генетичното тестване е предназначено за намаляване на раждаемостта: ако има нещо, има причина да се надяваме, че бебетата, които не биха оцелели преди, могат да имат шанс за живот. Може би дори такава, която е напълно без ефект от генетично състояние.

Нов кръвен тест може да открие генетични нарушения още на 6 седмици от бременността

Избор на редакторите