Повече от 50 години новородените имат малко капка кръв, взета от петата на крака непосредствено след раждането, за да бъдат тествани за редица условия. Скринингът на новородените е позната част от процеса на раждане за родителите, но учените нямат желание да го променят с нова технология за генетично тестване. Цялото секвенциране на генома би могло да стане част от скрининга за новородени - но не всички смятат, че това е добра идея.
През миналия век или около това науката научи, че дори бебетата, родени като че ли изглеждат напълно здрави и нормално в развитието, могат да имат вродени състояния, които да повлияят на растежа, развитието им и дори да застрашат живота им. Ето защо новородените скрининги, които тестват бебетата за няколко заболявания, недостиг на витамини и метаболитни нарушения, са задължителни в повечето състояния.
През последните години напредъкът в геномната медицина ни даде по-голямо разбиране на ролята на гените при болести, както често срещани, така и нечести. Сега консорциум от учени от няколко университета предлага цялостното секвенциране на генома да се превърне в редовна част от скрининга на новородените. Изследователите от половин дузина болници и университети работят с родители, които са се съгласили да позволят генома на новороденото им да бъде изцяло секвениран при раждането. Те се надяват да съберат доказателства, които биха им помогнали да създадат насоки за прилагане на секвенции в традиционните скрининги за новородени.
Според CDC се спасяват хиляди животи на бебетата или значително се подобрява качеството им на живот всяка година, защото техните родители и полагащите грижи се осведомяват за жизненоважна информация за тяхното здраве чрез скрининги за новородени. Фенилкетонурията, първата за която се провежда рутинна проверка, е едно от най-тежките състояния, които могат да останат неоткрити при новородени, ако не бъдат подложени на проверка. Ако не се лекува, фенилкетонурията може да доведе до развитие на дълбока интелектуална недостатъчност през първите няколко месеца от живота.
Не всички наследствени състояния обаче ще се появят толкова рано в живота, което е една от причините учените да смятат, че последователността на целия геном при новородени може да бъде особено полезна. Това е и една от причините някои от и извън академичната медицинска общност да смятат, че информацията може да дойде със сериозни етични проблеми. Ако родителите са имали богата информация за генетиката на новороденото си бебе, включително какви заболявания или разстройства е вероятно да имат по-късно в живота, как би могло да повлияе на техните родителски решения? И като пораснат децата им, как ще решат дали да споделят тази информация с децата си?
Болестта на Хънтингтън например - която може да бъде открита чрез последователност на целия геном при раждането - обикновено не се проявява до ранна зряла възраст. Макар че знанията за някои болести десетилетия предварително биха могли да бъдат полезни за родителите и децата, знанието за болести като Хънтингтън, които понастоящем са нелечими и винаги фатални, може да бъде огромна емоционална тежест. Изследователите също изтъкнаха, че тази тежест пада в по-голямата си част върху родителите - защото новородените не могат сами да вземат решения относно грижите си. Изследователите от новосформирания консорциум за секвениране на геноми на новородено правят смисъл да питат родителите в своето проучване за тези проблеми, да преценят как биха се почувствали и какви решения ще вземат, ако научат такъв вид опустошителна информация за своето новородено,
Чрез секвениране на целия геном на бебето скринингът на новородените може да се превърне в още по-безценен инструмент за здравни специалисти и учени: докато повечето скрининги тестват за няколко десетки състояния и болести в момента, чрез секвениране на генома те биха отворили цяла нова библиотека с информация върху генетичните мутации. Чрез изучаването им, в крайна сметка учените могат да се доближат до разработването на по-добро лечение, лечение и дори превантивни мерки. Изследователите се надяват, че ако търсят генетични варианти, които биха могли да покажат, че бебето е изложено на риск за ракови заболявания в детска възраст, например, те ще могат да получат скрининг и ранна интервенция, които ще подобрят резултатите им в дългосрочен план.
GIPHYМакар че е вярно, че част от информацията, събрана от секвенцията на геноми, може да бъде пагубна за родителите, това би могло да ги предупреди и за предизвикателствата пред здравето, за да могат веднага да предприемат действия, за които изследователите се надяват, че ще бъдат упълномощени. Въпреки че потребителските генетични тестове са станали популярни и достъпни, през последните няколко години с компании като 23andMe, бебетата всъщност са най-голямото приложение на генетично тестване поради рутинни скрининги за новородени.
Дали тази тенденция ще продължи, тъй като напредъкът на технологиите е несигурно - тъй като този изследователски проект все още продължава - но определено поражда много интересни въпроси за родителите каква информация биха искали да имат за здравето на детето си и ще се надяваме да ги насърчи да провеждайте тези разговори много преди разговорите да бъдат принудени към тях.
